Mise à jour 01.09.2025
Ce programme vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques ainsi que la surdité. Ces 16 maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement.
- Phénylcétonurie : Déficit enzymatique, risque de retard mental sévère.
- Hypothyroïdie congénitale : Insuffisance hormonale, risque de retard mental et de croissance.
- Hyperplasie congénitale des surrénales : Risque de déshydratation aiguë mortelle et troubles sexuels.
- Mucoviscidose : Infections respiratoires sévères et complications digestives.
- Déficit en MCAD : Difficulté à utiliser les graisses, risque de coma/décès.
- Homocystinurie : Atteinte yeux, squelette, vasculaire, système nerveux.
- Leucinose : (Sirop d'érable) Troubles neuro, coma, insuffisance respiratoire.
- Tyrosinémie de type 1 : Atteinte hépatique, rénale et nerveuse grave.
- Acidurie isovalérique : Troubles aigus à la naissance (vomissements, coma) ou retard.
- Acidurie glutarique de type 1 : Troubles neurologiques aigus par accumulation toxique.
- Déficit en LCHAD : Hypoglycémie, atteinte foie, cœur, neuro.
- Déficit primaire en carnitine : Atteinte cardiaque, hypotonie, crises hypoglycémiques.
- Drépanocytose : Anémie, crises douloureuses, infections (systématique).
- Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : Déficit immunitaire profond, infections graves.
- Amyotrophie spinale infantile (SMA) : Maladie neuromusculaire évolutive.
- Déficit en VLCAD : Intolérance à l'effort, atteinte cardiaque et hépatique.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.